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附件1：

XX省医学精准医疗及冠状病毒感染防治基础研究

发展规划与重点方向建议书

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2020年 月 日

内容提纲

重点方向名称



群体眼健康遗传队列建设与智慧诊疗新技术研究



建议依据（重要性、必要性、紧迫性和国内外影响力分析）



生命与健康大数据是国家人口健康和生物安全的重要基础资源。随着计算机科学和信息技术的快速发展，健康医疗信息化得到广泛应用，在医疗服务、健保.康健，卫生管理和医学研究过程中产生海量数据集，形成健康医疗大数据。健康医疗大数据的发展与应用对提升医药卫生 服务水平、促进健康产业发展等方面发挥着重要作用。健康诊疗相关的大数据技术和相关应用主要包括: 基于高通量测序的个性化基因组、转录组和蛋白组研究, 单细胞水平基因型和表型研究, 人类健康相关微生物群落研究, 生物医学图像研究等。相关健康大数据分析任务均具有着数据密集和计算密集的双密集性特点。要充分地利用这些大数据解决一系列健康诊疗问题, 迫切需要高通量、高效率、高准确性的生物信息传输，存储，标准化和分析策略。一旦相关技术研究获得突破并有所优化和应用, 将会 全方位地支撑健康大数据的深入解构; 进而有助于对医学现象的趋势分析和预测, 服务于 相关的遗传疾病研究、公共卫生监控、医疗与医药开发等广泛生物医学应用。通过发展多元主动的数据收集新方法、互利共赢的数据共享新机制、高效智能的数据解析新技术，建立生命健康大数据的汇交、管理、共享、应用体系，维护国家数据主权，保障数据安全和加速数据应用，服务科研院所、高校、医院、企业和广大人民群众，为我国经济社会发展和人民生活改善作出重大贡献，进而对我国经济、社会、科技和人民生产生活等产生 重大而深远的影响。

与此同时,国外一系列产业团队也在通过人工智能、云计算等科技手段对健康医疗大数据应用进行拓展和探索。IBM的沃森肿瘤医生(Watson for Oncology)通过融合疾病指南,最佳实践,医学期刊和教科书信息,对肿瘤患者进行评估并提供个性化治疗方案;BMJ的BMJ Best Practice,涵盖10000多种诊断方法、3000多项诊断性检测及6800多篇国际指南,为医务工作者在临床诊疗和学习过程中即时提供精准、可信并及时更新的诊疗知识；DNAnexus与美国食品药品监督局合作构建了基因组信息数据共享平台Precision FDA,实现了基因数据的云端管理和分析处理,支持上千节点和百万对象的同时处理。

我国在科技部等政府部门积极推进下,加快健康医疗大数据研究步伐。国家于2014年863计划专门设立生物大数据项目,2016年启动“精准医学研究”重点研发计划。建设不同疾病类型的基因组、蛋白质组、微生物资源等组学数据中心。在健康医疗大数据分析挖掘和应用方面取得一系列成果，面向中国人群的健康、疾病人群队列建设也在持续形成，在自然人群队列研究、慢性病前瞻性研究、复杂疾病基因组研究、人工智能支持的医学影像处理与智能诊断等领域均取得系列成果。并充分开展国际合作，利用大数据方法开展健康医疗数据平台中信息分析挖掘，弥补国内研究数据资源、队列信息的不足。

随着我国经济社会快速发展、人口老龄化进程加快以及人民群众对眼健康需求的不断提高，我国眼病防治工作依然任务艰巨。我国仍然是世界上盲和视觉损伤患者数量最多的国家之一，年龄相关性眼病患病率提高，青少年屈光不正和遗传性眼病等问题日益突出，农村贫困人口白内障致盲的问题尚未完全解决；眼科医疗资源总量不足、质量不高、分布不均的问题依然 内容过长，仅展示头部和尾部部分文字预览，全文请查看图片预览。 全外显子组测序和高度近视遗传预警研究，共同推进10万中国人群健康队列和全基因组检测工作，并积极支持XX医科大学推进XX医科大学国家健康医疗大数据研究院和国家健康医疗大数据中心（*_**）申报工作。



6.建议组织形式和资助力度



1000万元/项，连续资助五年。



注：1. 每个单位根据自身情况提出建议1-3个；提出能够对接国家基础研究的重点方向，体现我省经济建设发展水平、体现我省医药卫生特点的具有共性的、前沿性或颠覆性基础或应用基础研究项目。

2. 每个重点方向的内容3000字左右。

3. 可提出资助的组织形式和资助力度的建议：如**万元/项，当年一次性资助或连续**年资助。

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