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思考题：

遗传病有什么特点？分为几类？对人类有何危害？

特点：

遗传性，遗传病一般具有从上一代传至下一代的特性；

遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变；

终生性，这是因为虽经治疗可以改变遗传病的表型特征即改善症状，但却不能改变细胞中已发生改变的遗传物质，故具终生性；

先天性，个体一出生就发病的特性；

家庭性，特别是显性遗传病往往表现出家族聚集现象；

分类：

还有体细胞遗传病和线粒体遗传病。

危害：

遗传病对人类健康的威胁日益严重，许多严重危害人类健康的常见病已证明与遗传有关

遗传病可以造成出生缺陷，自然流产，儿童死亡，智力发育不全，遗传负荷等。

危害身体健康降低人口素质，降低人们生活质量。

给家庭和社会带来严重的经济和心理负担。

遗传病的临床特征有哪些？

患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常。

在去除环境因素影响的前提下，亲属中有患者，且以一定比例发病。

在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者。

患者有特定的发病年龄，病程特点和临床表现。

在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。

临床所见往往是智力低下、发育不良、五官不正、四肢畸形、心肾功能不全或各器官系统的异常所导致的病状和体征。

遗传病实验室检查的主要方法有哪些？

细胞遗传学：分析染色体的异常，常用实验室方法有常规核型分析、荧光原位杂交、比较基因组杂交等；

生化遗传学：通过检验基因的产物、代谢产物或者是代谢底物在体内的聚集情况，来进行诊断。常有方法有显色、电泳、色谱、酶活性检测等。

分子遗传学：主要是分子杂交、southern 印记杂交、pcr等技术及相关技术。

单基因病的诊断应如何进行？应注意哪些问题？

(1)病史、症状和体症

(2)系谱分析

(3)生物化学检查（1. 代谢产物的检出2. 酶和蛋白质的分析）

(4)基因诊断

注意的问题有：

1.）由于大多数遗传病在婴儿和儿童时期即可有体征和症状出现，故除观察外貌特征外，还应该注意身体发育情况；

2.）由于有遗传异质性，若欲作出病因诊断，单凭体征，症状资料是非常困难的，一定要做实验室检查。

羊膜穿刺和绒毛膜取样可以进行哪些方面的遗传学检查？

羊膜穿刺：适用于诊断染色体病，遗传性代谢病、神经管缺陷和遗传病的DNA检测。羊膜穿刺一般在妊娠16~20周时进行，可对抽取的羊水进行性别鉴定、染色质检查和核型分析、DNA分析等；

绒毛取样：一般在7~9周时进行，获得的绒毛可做胎儿性别鉴定、核型分析、生化检查和DNA分析。

产前诊断的适应证的选择原则是什么？

一是有高风险而危害较大的遗传病；

二是目前已有归该病进行产前诊断的手段。

产前诊断的对象有哪些？染色体病的产前诊断应该怎样进行？

产前诊断对象如下：

夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或夫妻核型正常，但曾生育过染色体病患儿的夫妇；

35岁以上的高龄产妇；

夫妇之一有开放性神经管畸形，或生育过这种畸形儿的孕妇；

夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇；

X连锁遗传病基因携带者孕妇；

有原因不明的习惯性流产史的孕妇；

羊水过多的孕妇；

夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇；

具有遗传病家族史，由系近亲婚配的孕妇。

染色体病的产前诊断：

出生前或产前诊断是以羊膜穿刺法和绒毛膜取样法等技术为主要手段，对羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因是否正常。

其常用方法包括非侵袭性和侵袭性方法，非侵袭性方法包括母亲血清与尿液分离、B超检查、X线、CT及磁共振等；侵袭性方法主要包括羊膜 内容过长，仅展示头部和尾部部分文字预览，全文请查看图片预览。 在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

carrier screening

携带者筛查：对某一群体有高发病率的遗传病进行的群体筛查。一般采用经济实用，简单易行，准确可靠的方法进行，检查出携带者后进行婚育指导，以达到预防该病在群体中发生的目的。

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