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抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低血磷性和低血钙性两种抗维生素D佝偻病首先看一组图片主讲内容1.临床表现

2.基因位置

3.遗传规律

4.系谱图解

一、临床表现①血磷低下，对一般剂量维生素D没有反应；

②尿磷增加；

③钙从肠道吸收不良，尿钙减少或正常；

④佝偻病症状发生在一周岁以后；

⑤生长缓慢，但年长儿发病者生长正常。将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以"O"形腿或"X"型腿为最早抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病 内容过长，仅展示头部和尾部部分文字预览，全文请查看图片预览。 遗传方式大多是X-连锁显性遗传或不完全显性遗传，部分为常染色体显性遗传或隐性遗传。大约2/3的病例，为X连锁显性遗传三、遗传规律男性患者只能将致病基因传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩，机会均为50%。女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数低，但症状较严重。在患者的非佝偻病亲属中，可能表现为低血磷症和肾脏重吸收磷减少。另有l/3为散发性，可能是新发生的基因突变所致，男性突变率为6.4X10-6，女性突变率为5.3X10-6。偶见一些病例属于常染色体显性/隐性遗传。亦有少部分病例为散发性，并无家族病史。四、系谱图解谢谢观看！！！[文章尾部最后300字内容到此结束,中间部分内容请查看底下的图片预览]请点击下方选择您需要的文档下载。

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