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第八讲 课后测

丙酮酸激酶缺乏症（PKD）是一种单基因遗传病，会引起红细胞破裂，导致溶血性贫血。该基因（用A、a表示）位于15号染色体上，多为隔代遗传。某家庭中小明和父亲表现正常，母亲患病。

35．（1分）PKD的遗传方式是_________________。

36．（4分）小明父亲的基因型是_______，其体内可能不含致病基因的细胞有____（多选）。

A．精原细胞 B．初级精母细胞 C．次级精母细胞 D．精子

37．（4分）小明的母亲生育二胎时，进行了产前基因诊断，母亲和小明的丙酮酸激酶缺乏症基因分析的电泳带谱结果如图17（不同长度的酶切产物在电泳时移动的速率不同，形成不同的电泳条带），据此分析图17中电泳条带①表示的基因是_________，胎儿的电泳带谱组成（用编号①②表示）可能是________。

38．（2分）从根本上治疗该遗传病的方法是

A．加强锻炼 B．向造血干细胞导入正常基因

C．定期输血 D．每日饮食补充含铁丰富的食物

进行性肌萎缩是单基因遗传病， 6号不携带相关致病基因，基因可用E或e表示，遗传系谱如图14。

35.（2分）根据遗传系谱分析得知，该遗传病的遗传方式是 。

36.（4分）图中5号与6号个体生育一个患病孩子的概率是 ，7号个体的基因型 。

37.（3分）图中5号的旁系血亲是________________，若5号再次怀孕，为确保胎儿不携带致病基因，最有效的措施是_______。

A.染色体分析 B.遗传咨询 C.基因诊断 D.B超检查

38.（3分）经基因检测，8号成员同时带有进行性肌萎缩基因和红绿色盲基因（b），如果8号个体与一个携带两种致病基因的男子婚配，理论上推测其子代表现型及其比例见下表：

子代表现型

仅红绿色盲

仅肌萎缩

完全健康

肌萎缩兼色盲



表现型占比

10%

10%

40%

40%





根据子代表现型及其比例，可知8号个体在减数分裂中形成的4种配子及其比例是 。

眼皮肤白化病(OCA)是一种与黑色素合成有关的疾病,若人体黑色素细胞内酪氨酸酶缺乏或失活，都不能将酪氨酸转化为黑色素。遗传学家对OCA的类型及发病原因进行了进一步研究,结果如表4:

表4

类型

染色体

原因

性状



OCA1

11号

酪氨酸酶基因突变

虹膜、毛发、皮肤均呈现白色



OCA2

15号

P基因突变







41.（2分）OCA两种类型突变发生在不同染色体上，不同于同一基因突变成不同等位基因，说明基因突变的发生还具有 。

A．多方向性 B．随机性 C．定向性 D．可逆性

42.（2分）导致眼皮肤白化病的OCA基因突变可能主要发生 （多选）。

A．个体自身细胞有丝分裂间期

B．个体自身细胞有丝分裂前期

C．亲代配子形成时，减数第一次分裂间期

D．亲代配子形成时，减数第二次分裂间期

43.（2分）OCA2类型患者，P蛋白缺乏的黑色素细胞中黑素体 内容过长，仅展示头部和尾部部分文字预览，全文请查看图片预览。 的遗传方式为________，16号和17号所生孩长.子大后也不患乙型H病的概率为________。15号个体的基因型为________（相关基因用B/b表示）。

32.（2分）研究发现，引起乙型H病的原因是基因突变，下列相关说法正确的是______（多选）。

A．突变基因和原基因互为等位基因 B．原基因可以正常转录、翻译

C．突变基因和原基因的碱基序列不同 D．突变基因不能正常转录、翻译

33.（2分）若甲家族的5号个体和乙家族的15号结婚，则他们所生的孩子________。

A．有患甲型H病的风险 B．没有患病的风险

C．有患乙型H病的风险 D．有患两种病的风险

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