淋巴管肌瘤病定义及治疗
以下为《淋巴管肌瘤病定义及治疗》的无排版文字预览，完整格式请下载
下载前请仔细阅读文字预览以及下方图片预览。图片预览是什么样的，下载的文档就是什么样的。
淋巴管肌瘤病（lymphangioleiomyomatosis，LAM）
定义：淋巴管肌瘤病（LAM）是一种与肺囊性病变、乳糜积液、腹部肿瘤相关的一种罕见的系统性、低度恶性肿瘤疾病，主要累及育龄期女性。该疾病通过淋巴管扩散，肺脏是主要的靶器官，患者常因进行性呼吸困难、反复自发性气胸、乳糜胸、咳嗽、胸痛等就医被发现，肺外LAM主要发生在肾、肝、腹膜后、子宫、纵隔、颈部等。LAM 分为两大类，无遗传背景的散发型 LAM（sporadic LAM，S-LAM）和遗传性疾病结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）相关的LAM（TSC-LAM）。
发病机制：
①结节性硬化症（TSC）基因突变（关键机制）TSC1/TSC2 基因突变→mTOR（雷帕霉素靶蛋白 )通路被过度激活 → LAM 细胞增殖。
②核受体亚家族2F组成员2（NR2F2）突变
病理学：在WHO肺癌分类中，LAM 被归类为血管周围上皮样细胞瘤（perivascular epithelioid cell tumoe， PEComa）。实际上，LAM的病理特征在于平滑肌样细胞（又称 LAM 细胞）组成的小团簇浸润和增殖，其积聚可产生肺实质的囊性破坏和淋巴管的扭曲，肺泡破裂成肺的囊性改变。LAM细胞由2种形态不同的类型组成：较小的纺锤形平滑肌样细胞和较大的上皮样细胞。LAM 的免疫组化形式依次为：人黑色素瘤相关抗原（HMB45）、平滑肌肌动蛋白（SMA）、孕激素受体（PR）、雌激素受体（ER）、结蛋白（desmin）和波形蛋白（vimentin）。
LAM的影像学特点：LAM的影像特征为全肺野分布的直径为2～10 mm的类圆形、囊壁完整的薄壁囊腔，内无积液，囊肿之间的肺实质正常。这些囊肿呈弥漫和对称分布在整个肺部，没有优势肺叶。随着病情进展，部分囊腔可融合成肺大疱。
LAM诊断标准：
2017 年 ATS/JRS 更新了LAM的诊断标准。对于符合LAM临床和影像学特征的患者，出现以下一项或多项特征即可确诊LAM：TSC、肾血管平滑肌脂肪瘤angiomyolipoma，AML）、血清血管内皮细胞生长因子-D，VEGF-D）≥ 800 ng/L、乳糜胸或乳糜性腹水、淋巴管肌瘤、在浆膜腔积液或淋巴结中发现LAM细胞或LAM细胞簇或组织病理证实为LAM（肺、腹膜后或盆腔肿瘤）。
需要注意，单纯胸部高分辨率CT不能作为LAM的确诊依据，至少需要具备另外一项支持证据。
鉴别诊断：低密度影与弥漫性肺部囊性病变 (diffuse cystic lung diseases，DCLD) ：
「囊」在病理上是一种有上皮或纤维外壁的圆形气腔；影像上表现为肺实质内圆形透光区或低密度影、边界清楚的薄壁（壁厚 1 个囊）、多发（>1 叶某某，但未累及所有肺叶）、弥漫（累及 5 个肺叶）。
弥漫性肺部囊性病变（DCLD）表现为双肺多发囊状影，多叶分布，通常 >10 个。当我们在肺部影像上看到低密度影的时候，需要将囊状影与其他的低密度影做鉴别诊断。
治疗：
（1）采用西罗莫某某治疗。（首选药）
（2）由于气胸和乳糜胸发生的概率较高，需要告知患者气胸和乳糜胸发生时的症状及就诊建议。
（3）首次发生气胸时应推荐行胸膜固定术，以降低再次发生气胸的风险；胸膜固定术虽然增加了未来肺移植手术时肺剥离的困难，但不是肺移植手术的禁忌证。
（4）乳糜胸的治疗包括无脂或低脂饮食或用中链脂肪酸替代，可考虑使用西罗莫某某治疗。
（5）有呼吸困难症状者可应 内容过长，仅展示头部和尾部部分文字预览，全文请查看图片预览。 全血药物谷浓度推荐为5～10 μg/L。
西罗莫某某作为ATS/JRS 在 2016 年的指南中推荐了以下 3 种情况下可使用西罗莫某某：
（1）FEV1占预计值%请点击下方选择您需要的文档下载。
- 假期生物科细胞增殖练习题（含答案）
- 我国慢性鼻-鼻窦炎患者的表型特殊性
- 秋七年级生物试题
- 【生物】高考真题——全国XXXXX卷（精校版）
- 贫血健康教育 分类和病因
- 组胚考试试题4班之四大组织 (1)
- 高三生物教材回归原因类（1）
- 最新整理：生物必修三基础知识填空(含答案)
- 高一上学期期末考试试题
- 补硒与性功能疾病
- 示范教案（动物体的结构层次1课时）
- 免疫调节
- 高一至高三学年教学计划
- “实验观察植物细胞”的教学设计
- 细胞到被子植物的一生试卷
以上为《淋巴管肌瘤病定义及治疗》的无排版文字预览，完整格式请下载
下载前请仔细阅读上面文字预览以及下方图片预览。图片预览是什么样的，下载的文档就是什么样的。