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XX市中小学研究性学习

成果反馈表

课题名称 对人类遗传病的研究

组 长 钱某某

组 员 王某某、徐某某、

陈某某、王某某、王某某

指导教师 吴某某

所在学校 ***学

所在年级 初 二

对人类遗传病的研究

一、问题的提出

如今人们遇到的家族性遗传病越来越多，周围同学戴眼镜的数量有增无减，有的爸爸妈妈也是近视患者，然而，有的家长并非近视患者，孩子却是高度近视。于是许多同学便好奇近视是不是会遗传呢？

课堂上老师也常会提到遗传和变异。现在家族性遗传病越来越多，对于遗传病，同学们知之甚少。而周围的人们谈到遗传病，常会觉得它是一代一代往下传的，无法治愈，为此有遗传病家族史的人，有的终生不结婚；有的结婚后终生不要孩子，还有的抱着撞大运，“没准我的孩子不会遗传上这种病”的想法要了孩子。遗传病严重威胁人类健康和人口素质的提高，是导致胚胎流产以及儿童死亡的主要原因和老人不能颐养天年的主要因素。

参加研究的同学对这些现象十分好奇，于是经过讨论，决定开展《人类遗传病》的研究，不仅为自己初二学习遗传打下基础，也能为其他同学的学习和生活提供方便，整理出一些常见遗传病及日常注意事项，也让大家感受到学之有用，学以致用。

二、研究的价值与意义

通过本次活动让大家能了解遗传病的主要类型，理解遗传学的原理和方法，研究人类常见遗传病的发生发展机制和传递规律，探讨疾病的诊断治疗方法和预防措施，对有效防治遗传病的发生，维护人类健康，实现生殖健康，提高人口素质具有十分重大的意义，同时也能培养学生团体合作交流和观察、分析、判断、调查及研究的能力。

三、研究内容

1、通过教师提供相关资料、阅读课本，网上搜索，区分遗传病、传染病，了解人类遗传病的概念、主要类型、特征等。

2、通过相关书籍、网站的资料利用，对比，分析，列举出常见的人类遗传病类型及近亲结婚的危害。

3、走访有遗传病史家族，了解他们的内心

4、咨询临床医生，了解人类遗传病的监测及预防

四、研究活动过程

（一）明确研究分工

组长：钱某某，负责统筹安排，咨询临床医生如何监测和预防人类遗传病，汇总资料，并负责撰写研究性学习心得报告

组员：王某某，负责调查问卷、收集资料

陈某某，负责调查问卷、收集资料

王某某，负责统计问卷结果，收集整理资料

王某某，负责统计问卷结果，收集整理资料

徐某某，走访有遗传病史的家族，并负责撰写研究性学习心得

（二）制定研究计划

1、阅读教师提供的相关资料、课本，网上搜索，区分遗传病、传染病，了解人类遗传病的概念、主要类型等

2、做好调查问卷

3、统计调查结果

4、查询常见遗传病的类型、病因及防治，并走访有遗传病史的家族，深入了解他们的内心

5、咨询临床医生，了解医学上能够如何监测和预防人类遗传病

6、从学生的角度考虑如何宣传预防遗传病，整理资料

（三）上网收集、阅读相关资料，了解人类遗传病的相关知识

1、遗传病的概念

遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的或者是由致病基因所控制的疾病。涉及人体各系统和各个器官。

人们容易把遗传病和传染病、先天性疾病混为一谈。其实，先天性疾病一般是指宝宝出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型(唐氏综合征)；而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。传染病是指由病原体大量生殖引起的，能够在人与人之间、动物与动物之间，以及人与动物之间相互传播的疾病。由此可见，遗传病和传染病截然不同。

另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良，一般4~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期亦不易发现。由于这类疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根，所以，责任自然落在患者的父母身上。

2、遗传病的主要类型：

疾病类型：由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为四大类：

⑴单基因遗传病

①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。

②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症、婴儿黑蒙性白痴等

③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。

④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等。

⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。

⑵多基因遗传病

由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

⑶染色体异常遗传病

遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。

染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。

染色体结构异常疾病：如猫叫综合症就是由于5号染色体部分缺失而形成的。

⑷细胞质遗传病

细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全某某”的特点。

3、遗传病的特点：先天性、家族性、终身性、遗传性。

（四）问卷调查及统计结果

本研究小组的同学对初二年级随机抽取的193位同学对遗传病的了解情况进行了问卷调查，统计结果如下：

1、是否接受过任何有关于遗传病的知识：64.2%的同学接受过，35.8%的同学从未接受过；

2、对于遗传病知识的了解程度及了解途径：非常了解的占了6.2%，47.7%较少了解，还有7.8%的同学完全不了解，其中了解的途径往往是杂志、报纸、网络或者是老师、父母的介绍；

3、61.2%的同学完全赞同或赞同遗传病对家庭、对社会有巨大危害，25.9%的同学不赞同，11.9%的同学不清楚；

4、62.7%的同学认为遗传病与生活有一定关系，16.1%的同学认为息息相关，54.4%的同学认为很有必要加强遗传病有关知识的宣传，37.8%的同学认为有必要，6.2%的同学认为较少了解即可；

5、至于患有遗传病的人是否适合结婚生育，37.8%的同学认为都适合，51.8%的同学认为适合结婚不适合生育，0.5%的同学认为适合生育不适合结婚，9.8%的同学认为都不适合；

6、64.3%的同学希望了解遗传病主要类型，58%的同学希望了解常见遗传病及防治，57.1%的同学希望能看到一些遗传病的真实案例，44.6%的同学希望可以发放相关遗传病资料，及时了解。

（五）例谈我国常见的遗传病

我国常见的遗传病有地中海贫血、先天性神经管畸形、先天性愚型（21三体综合征）、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲症、软骨发育不全、粘多糖贮积症、猫叫综合征等大约40余种。

1、高血压 遗传危险度：★★★★★ 　　

科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100％会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。

目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45％；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28％；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3％。

2、糖尿病 遗传危险度：★★★★★ 　　

糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的２型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。

3、哮喘 　遗传危险度：★★★★★ 　　

目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60％；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20％；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。

4、抑郁症 　遗传危险度：★★★★★ 　　

许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14％，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙某某、甥侄）为4.8％，三级亲属（堂、表兄妹）为3.6％。

5、高度近视

在我国一般人群中，约有1/5是近视眼基因的携带者。高度近视是常染色体隐性遗传病，也就是有关近视的一对基因都是本病的致病基因才发病。如果只是其中一个基因是致病的，而另一个基因是正常的，则不发病，只是致病基因携带者。

高度近视会不会遗传给下一代呢？专家解释到，有以下四种可能：

　　1、夫妇双方如均为高度近视，其子女通常都发病；

　　2、如双亲中一方为高度近视，另一方正常，其子女10%-15%发病；

　　3、如一方为高度近视，另一方为近视基因携带者，其子女高度近视发生率约为50%；

4、如双方均为近视基因携带者，但视力正常，则子女高度近视的发生率是25%。

高度近视比较容易导致各种眼病的发生，如导致视网膜脱离、黄斑出血、青光眼和白内障等并发症、甚至失明，所以要做好日常护理：

在日常生活中必须经常配戴一副合适的眼镜，以避免近视度数加深，并定期进行眼底检查。在运动的时候，应该要避免剧烈的活动、震动及外力碰击眼球，以免发生视网膜脱离，也不应该做精细费眼的工作，不要近距离阅读，书写时间不宜过长，以免近视程度加重；注意饮食，少食糖，多食青菜、豆制品及坚果类食物，多补充维生素和微量元素，以促进眼睛的健康。

（六）走访高血压患者家庭，并电话访问临床医生

如今，高血压患者普遍，在一个家族中，常某某为家庭聚集现象。通过走访，小组成员了解到，患者家族成员都担心是否会遗传，日常生活中应如何防治。

之后，小组成员又电话访问了临床医生，医生告知，高血压是持续血压过高的疾病，会引起中风、心脏病、血管瘤、肾衰竭等疾病，它是一种以动脉压升高为特征，可伴有心脏、血管、脑和肾脏等器官功能性或器质性改变的全身性疾病，有原发性高血压和继发性高血压之分。高血压发病的原因很多，如：年龄（40岁以上者发病率高）、食盐、体重（肥胖者发病率高）、遗传、环境与职业（有噪音的工作环境，过度紧张的脑力劳动）。适量运动、戒烟限酒、心理平衡、定期测量血压等均可以帮助我们防治高血压，高血压患者治疗高血压时应坚持“三心”，即信心、决心、恒心，定时服用降压药，避免情绪激动及过度紧张、焦虑，一旦出现眼花、头晕、恶心呕吐、视物不清、偏瘫、失语、意识障碍、呼吸困难、肢体乏力等即到医院就医。小组成员表示获益良多。

（七）人类遗传病的监测与预防

遗传病能够治疗吗？以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。

1、明确近亲结婚的危害

据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带 5 ～ 6 种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配（非近亲婚配）时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体（患者）。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。有许多人可能携带某些遗传病的基因，而不表现出来，成为“隐形遗传病携带者”，如果他和有相同血缘的、带有遗传病基因的近亲结合，那么他们的子代就会将父母的隐形遗传病外显出来成为显性，即是说会患有遗传病。所以遗传病的就会就增加了。如果他和不相同血缘的人结合，那么他们的子代的遗传病的机会就减少了。有人统计，近亲结婚后他们的下一代儿童死亡率比非近亲结婚的高出三倍，近亲结婚的后代遗传病的发病率比非近亲结婚的后代高出150倍。

近亲通婚的风险到底有多大？让我们从以下婚配模式来计算：

如果在一级表亲和二级表亲之间有一级隔代表亲和一级隔山表亲通婚，则近亲指数就是1/32 ＝ 0.03125，其他类型依次类推。假设一种遗传病在人群中的比例是1/1000：

非近亲通婚的后代患病风险为1/500 × 1/500 × 1/4 = 1/***(百万分之一）；

二级表亲通婚后代患病风险为1/500 × 1/64 × 1/4 = 1/128000

一级表亲通婚后代患病风险为1/500 × 1/16 × 1/4 = 1/32000

兄妹通婚的后代患病风险为1/500 × 1/4 × 1/4 = 1/8000

与非近亲结婚相比，二级近亲的风险增大7.8倍；一级近亲的风险增大31倍；兄妹通婚的风险率则是正常随机婚配的125倍！

如果按照专家的提示，每个人可能携带有几个甚至10几个隐性的有害基因的话，近亲通婚后代患病的风险还会更高。近亲结婚会给后代带来遗传病的隐患，这对于中国的人口素质是不利的。一方面在中国，有着一些父母因为生出来的孩子有先天的缺陷就抛弃他们，使得他们成为弃婴。这样的父母是应该受到谴责的。近亲结婚会增加子代患遗传病的几率，那么很难保证这些父母不会像那些无良的父母一样不抛弃先天有缺陷孩子。所以国家才会颁布婚姻法来禁止近亲结婚。?

2、遗传病的监测与预防手段

（1）婚前检查

为了自己后代着想，男女双方在结婚之前一定要做婚前检查，因为做婚前检查可以检验一下双方身上的隐性基因对后代是否有转变成显性遗传病的可能，从而来指导他们是否应该生育下一代。这样做不仅防止了近亲结婚的可能，因为只要是近亲经过检验就会知道，而且还可以为非近亲的男女检查是否有条件生育下一代，可以防止他们的下一代有先天性的遗传病，这样就可以大大减少社会上出现弃婴的现象，一举两得。

（2）遗传咨询(主要手段)

过程：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析判断遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策、方法、建议，如终止妊娠、进行产前诊断

（3）产前诊断(重要措施)

在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

①B超检查：产前B超检查可对多种胎儿畸形做出诊断，如：无脑儿、脑积水、唇裂、先天性内膜垫缺损、胎儿肾积水、腹裂等，同时对每个时期的胎动观测、羊水的多少及清晰度、胎盘功能评估等方面有连续、直观的记录

②羊水检查：由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到14～16周某某提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。

③绒毛取样(CVS)：是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到8～10周某某，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。

④基因诊断：是指采用分子生物学的技术方法利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则，以此来分析受检者的某一特定基因的结构（DNA水平）或功能（RNA水平）是否异常，并对相应的疾病进行诊断。通过基因诊断，可检测胎儿性别，这对与性染色体有关的遗传病的诊断是十分必要的。对于高发性的遗传病，如地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏等基因诊断已在临床应用多年，为优生优育作出了贡献。

3、遗传病的治疗

人类遗传病的治疗主要分为：饮食治疗、药物治疗、手术矫治、基因治疗。

（1）饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩长.子大上学时，再适当放宽对饮食的限制。又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。

（2）药物治疗：药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

（3）手术治疗：手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。

（4）基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。

五、学生研究心得

钱某某：

2015年2月，我在老师的组织下参加了一次研究性学习。我们小组的成员做了一次问卷调查，发现大家对于遗传病的了解很少，却渴望了解，于是我们就提出了《对人类遗传病的研究》这个课题。通过一个寒假的对外调查和查阅资料，我对遗传疾病已有了一定的认识 内容过长，仅展示头部和尾部部分文字预览，全文请查看图片预览。

（*_**）

研究主题

对人类遗传病的研究

成果类别

研究报告类



小组成员

钱某某、陈某某、王某某、王某某、徐某某、王某某

所在班级

初二12、13班



学校

***学

指导教师

吴某某



成

果

简

介



通过本次研究性学习活动让大家能了解遗传病的主要类型，理解遗传学的原理和方法，研究人类常见遗传病的发生发展机制和传递规律，探讨疾病的诊断治疗方法和预防措施，对有效防治遗传病的发生，维护人类健康，实现生殖健康，提高人口素质具有十分重大的意义，同时也能培养学生团体合作交流和观察、分析、判断、调查及研究的能力。



指导

教师

姓名

性别

年龄

职称

电话





吴某某

女

32

中学一级

***





学生承诺：本项研究性学习成果系本小组同学共同完成。

小组同学签名：钱某某、陈某某、王某某、王某某、徐某某、王某某

教师承诺：本项研究性学习成果系本人指导完成。

指导教师签名：吴某某





学校公章：

年 月 日



辖市区主管部门盖章：

年 月 日





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